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遺傳性耳聾基因檢測的意義?
在我國，聽力殘疾占各類殘疾人總數24.16%，僅次于肢體殘疾居第二位，聽力缺陷給家庭和社會帶來了沉重的經濟和精神負擔。50%以上的先天性耳聾是由遺傳性因素導致的，是醫學界和遺傳學界較難攻克的頑疾，其預防比治療更有價值。正常人群中耳聾基因突變攜帶率高達6.3%，90%的聾兒由聽力正常的父母所生。三級篩查可大幅度減少耳聾缺陷兒的發生，一是孕前篩查，對篩查出的攜帶耳聾基因突變的夫婦提供遺傳咨詢，二是孕期即產前篩查與診斷，阻止較大比例的先天性隱性遺傳性耳聾的出生，三是新生兒篩查，預防避免耳聾發生或通過及時治療延緩聽力下降。
中國人群中最常見的遺傳性耳聾基因是GJB2、SLC26A4、rRNA和GJB34，其引起的疾病及檢測意義如下表：
在我國，聽力殘疾占各類殘疾人總數24.16%，僅次于肢體殘疾居第二位，聽力缺陷給家庭和社會帶來了沉重的經濟和精神負擔。50%以上的先天性耳聾是由遺傳性因素導致的，是醫學界和遺傳學界較難攻克的頑疾，其預防比治療更有價值。正常人群中耳聾基因突變攜帶率高達6.3%，90%的聾兒由聽力正常的父母所生。三級篩查可大幅度減少耳聾缺陷兒的發生，一是孕前篩查，對篩查出的攜帶耳聾基因突變的夫婦提供遺傳咨詢，二是孕期即產前篩查與診斷，阻止較大比例的先天性隱性遺傳性耳聾的出生，三是新生兒篩查，預防避免耳聾發生或通過及時治療延緩聽力下降。
中國人群中最常見的遺傳性耳聾基因是GJB2、SLC26A4、rRNA和GJB34，其引起的疾病及檢測意義如下表：
表1 中國人群4個常見遺傳性耳聾基因
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耳聾基因篩查檢測，于國家可以節省財政支出，提高出生缺陷防治水平，同時推進計生、衛生服務水平，具有巨大的社會意義。于醫院可以積累數據，分析耳聾基因在當地的流行病學分布，發現藥物敏感性耳聾和遲發性耳聾個體，減少漏診率提高診斷效率。于家庭可以實現優生優育，在最佳治療時機早篩查早診斷早干預，實現聾而不啞。因此，耳聾基因篩查檢測，尤其是新生兒篩查，具有巨大的經濟效益和社會效益。目前國內很多省市都免費開展了針對新生兒的聽力篩查和耳聾基因的聯合檢測項目。
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圖1 深圳市新生兒聽力與遺傳性耳聾基因聯合篩查流程圖
注：深圳市標準化指導性技術文件(SZDB/Z122—2015)
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遺傳性耳聾基因檢測適用對象及樣本類型
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婚育指導：所有婚齡青年、有聽障家族史人群、聽障人群
產前篩查：孕期的夫妻、有聽障家族史人群、聽障人群
新生兒篩查：新生兒，物理聽力篩查未通過兒、聽力損傷兒
表2 遺傳性耳聾基因檢測樣本類型
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遺傳性耳聾基因檢測相關科室
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兒童保健科、產科、產前遺傳咨詢及診斷中心、耳聾分子診斷中心等
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遺傳性耳聾基因臨床檢測現狀
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目前，遺傳性耳聾基因臨床診斷主要有核酸質譜法、PCR法相關方法、NGS測序法及基因芯片法。基因芯片法是最早在臨床推廣的方法，但成本相對較高。即使集合一批樣品進行檢測可以在一定程度降低成本，但又會限制通量的靈活性，延長檢測周期，NGS測序同樣存在此問題，所以基因芯片法和NGS測序法僅適合樣品量檢測非常大的檢測中心使用。以ARMS-PCR和HRM-PCR為代表的新一代PCR技術檢測周期快，但受限于技術原理目前臨床的試劑盒僅能針對幾個位點進行檢測，臨床指導性大打折扣。而核酸質譜方法一次可以檢測20多個位點，臨床指導意義大；而且不需要湊樣通量靈活，可以有效保證檢測周期；此外，核酸質譜法使用常規PCR試劑，將多重靶標集中到一個反應，無需熒光、探針等，單位點檢測成本低，是遺傳性耳聾基因檢測的最佳方案。
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融智生物遺傳性耳聾基因檢測的內容
融智生物基于QuanNUA核酸質譜技術，利用遺傳性耳聾基因篩查試劑盒對血液樣品進行遺傳性耳聾基因篩查，只需一次反應即可同時檢測上述4個遺傳性耳聾基因20個突變熱點位點的突變情況，具有低成本、高靈敏度、高通量、高效率的特點。
表4 遺傳性耳聾基因檢測的內容
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融智生物MPE法遺傳性生物耳聾基因檢測項目優勢
MALDI-TOF如今已經誕生30多年，通過“軟電離”技術與飛行時間質譜的結合，為生命科學領域提供了全新的分析方法。融智生物推出的擁有自主知識產權的新一代高通量、高靈敏度飛行時間質譜QuanNUA，更是引領MALDI-TOF技術進入“寬譜+定量”的新時代。
融智生物基于QuanNUA核酸分型質譜開發的MPE遺傳性生物耳聾基因檢測方法，完美的結合了PCR反應的便利性和MALDI-TOF質譜技術的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優勢，完美解決臨床檢測需求。
融智生物遺傳性耳聾基因檢測項目優勢：
1）檢測成本低、性價比高；
2）檢測內容全面：涵蓋中國人群的大部分熱點位點及罕見位點；
3）檢測速度快、通量高：8小時可完成全流程，每天可完成3000份樣品檢測；
??4）高靈敏度：單堿基分辨率，檢測結果準確；
5）商業供應和售后響應穩定及時：擁有自主知識產權的儀器設備、試劑耗材、應用軟件；檢測試劑100%及時供應、2小時售后服務響應24小時達到現場；
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遺傳性耳聾基因檢測技術方案
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圖2 實驗流程示意圖
融智生物MPE方法原理如下：
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圖3 融智生物MPE方法原理示意圖
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QuanNUA核酸分型質譜系統簡介
QuanNUA核酸分型質譜系統，是融智生物自主研發的新一代高分辨率寬譜定量飛行時間質譜（MALDI-TOFMS），具有寬質量范圍(10-1,000,000Da)檢測能力，在高、低質量區均能達到高分辨率。
QuanNUA核酸分型質譜系統，完美的結合了PCR反應的便利性和MALDI-TOF質譜技術的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優勢，是一款專為臨床定制的、多基因多位點基因分型的高性價比平臺，完美解決臨床檢測需求。QuanNUA核酸分型質譜系統擁有自主知識產權的儀器設備、試劑耗材、應用軟件，穩定保障檢測試劑100%及時供應，2小時售后服務響應24小時達到現場。
QuanNUA核酸分型質譜系統的技術原理：用一定強度的激光照射樣本與基質形成的共結晶薄膜，基質從激光中吸收能量而汽化，并迅速降解,使樣本分解吸附，基質和樣本之間發生電荷轉移從而使樣本分子發生電離；帶有電荷的樣本分子在電場作用下加速飛過飛行管道，因為離子的質荷比與離子的飛行時間呈正比，所以不同質量的離子因達到檢測器的飛行時間不同而被檢測，以離子峰為縱坐標、離子質荷比為橫坐標形成特征性的質量圖譜，進行實現對不同質荷比的物質進行區分和鑒定。
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圖5 QuanNUA核酸分型質譜系統技術原理示意圖
附，基質和樣本之間發生電荷轉移從而使樣本分子發生電離；帶有電荷的樣本分子在電場作用下加速飛過飛行管道，因為離子的質荷比與離子的飛行時間呈正比，所以不同質量的離子因達到檢測器的飛行時間不同而被檢測，以離子峰為縱坐標、離子質荷比為橫坐標形成特征性的質量圖譜，進行實現對不同質荷比的物質進行區分和鑒定。
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