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臨床意義
心血管疾病主要包括高血壓、心絞痛、心律失常、心力衰竭、心肌梗死等，是全球最常見(jiàn)的慢性非感染性疾病，也是我國(guó)居民死亡的首要因素，甚至高于腫瘤，近年的患病率仍處于持續(xù)上升階段。據(jù)2019年《中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告》推算，我國(guó)現(xiàn)有心血管病患者3.30億人，其中高血壓2.45億，腦卒中1300萬(wàn)，下肢動(dòng)脈疾病4530萬(wàn)，其中80%腦卒中、50%心肌梗死、動(dòng)脈疾病等均與高血壓有關(guān)。心血管疾病防控原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早達(dá)標(biāo)。雖然近年來(lái)知曉率、治療率和控制率均有重大改善(如圖1所示)，但總體仍然較低。我國(guó)心血管疾病形式嚴(yán)峻，心血管疾病防控依然任重道遠(yuǎn)。
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圖1 我國(guó)高血壓知曉率、治療率及控制率圖1 我國(guó)高血壓知曉率、治療率及控制率
圖1 我國(guó)高血壓知曉率、治療率及控制率
心血管疾病大多為慢性病，藥物是當(dāng)前和今后相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)的主要治療手段，如抗凝藥、抗血小板藥、降脂藥、血管擴(kuò)張藥等。心血管疾病藥物治療具有可選藥物種類多、用藥時(shí)間長(zhǎng)及用藥方案復(fù)雜等特點(diǎn)。藥物基因組學(xué)的深入研究表明，心血管疾病藥物臨床療效差異與遺傳因素有關(guān)，如藥物代謝基因多態(tài)性、高血壓致病基因多態(tài)性等。2017年，衛(wèi)計(jì)委合理用藥專家委員會(huì)及中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)高血壓專業(yè)委員會(huì)發(fā)布《高血壓合理用藥指南(第2版)》，明確提出：不同個(gè)體對(duì)于藥物反應(yīng)差異巨大，高血壓用藥時(shí)應(yīng)該考慮藥物基因組學(xué)因素。因此，檢測(cè)與藥物療效相關(guān)的基因，綜合評(píng)估個(gè)體對(duì)藥物的代謝、療效和不良反應(yīng)，可以指導(dǎo)臨床個(gè)體化用藥，能極大地提高心血管藥物使用的安全性、有效性。
有效性：明確患者個(gè)體化差異，幫助篩選合適的藥物種類及藥物劑量，提供多藥聯(lián)合方案的遺傳證據(jù)；
安全性：改善臨床預(yù)后，降低藥物毒副作用及不良反應(yīng)；
經(jīng)濟(jì)性：縮短換藥周期，減少患者生理、心理痛苦；減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；減免醫(yī)患矛盾，節(jié)約醫(yī)療資源。
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心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)方案
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融智生物開(kāi)發(fā)的4個(gè)心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)方案，涵蓋指南和數(shù)據(jù)庫(kù)推薦檢測(cè)21基因28個(gè)位點(diǎn)，如：《印發(fā)醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄(2013版)的通知》、《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》、《高血壓合理用藥指南》、《中國(guó)高血壓防治指南2018年修訂版》、《中國(guó)成人血脂異常防治指南(2016年修訂版)》及《華法林抗凝治療的中國(guó)專家共識(shí)》等；覆蓋臨床常用降壓藥、他汀類藥物和抗凝血藥物，檢測(cè)基因包括藥物常見(jiàn)代謝酶，轉(zhuǎn)運(yùn)體及靶點(diǎn)相關(guān)基因。詳細(xì)如下：
表1 心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)方案
表2 心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)panelA
表3 心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)panelB
表4 心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)panelC
表5 心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)panelD
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適用對(duì)象及樣本類型
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適用對(duì)象：需要使用氯吡格雷、華法林、硝酸甘油、他汀類、葉酸、降壓藥等的心血管疾病患者，可指導(dǎo)聯(lián)合用藥
樣本類型：2-3ml靜脈外周血(置于EDTA抗凝管)；口腔拭子2管(涂刮20 次)
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相關(guān)科室
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心內(nèi)科、心外科、神經(jīng)內(nèi)科、腎病科、老干科、體檢科等
心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)診斷現(xiàn)狀
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目前，心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)主要有核酸質(zhì)譜法、熒光PCR法、基因芯片法及NGS測(cè)序法。熒光PCR和基因芯片市場(chǎng)推廣較早，均有CFDA三類醫(yī)療器械批準(zhǔn)的試劑盒在售。熒光PCR具有操作便捷、檢測(cè)快速、結(jié)果準(zhǔn)確及判讀簡(jiǎn)單等優(yōu)勢(shì)，但受限于技術(shù)原理目前僅能針對(duì)少數(shù)幾個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，臨床指導(dǎo)性大打折扣。基因芯片和NGS測(cè)序法通量高，一次可以檢測(cè)的位點(diǎn)數(shù)更多，但操作步驟多、成本相對(duì)較高。即使集合一批樣品進(jìn)行檢測(cè)可以在一定程度降低成本，但又會(huì)限制通量的靈活性，延長(zhǎng)檢測(cè)周期，所以限制了基因芯片法和NGS測(cè)序法的應(yīng)用。核酸質(zhì)譜方法完美融合了PCR操作便捷、檢測(cè)快速、判讀簡(jiǎn)單與NGS法高通量、多位點(diǎn)同時(shí)檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)，一次檢測(cè)高達(dá)40重位點(diǎn)，臨床指導(dǎo)意義巨大；而且不需要湊樣通量靈活，可以有效保證檢測(cè)周期；此外，核酸質(zhì)譜法使用常規(guī)PCR試劑，將多重靶標(biāo)集中到一個(gè)反應(yīng)，無(wú)需熒光、探針等，單位點(diǎn)檢測(cè)成本低，是心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)的最佳方案。
各技術(shù)方法詳細(xì)對(duì)比如下表：
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項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)?
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MALDI-TOF如今已經(jīng)誕生30多年，通過(guò)“軟電離”技術(shù)與飛行時(shí)間質(zhì)譜的結(jié)合，為生命科學(xué)領(lǐng)域提供了全新的分析方法。融智生物推出的擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的新一代高通量、高靈敏度飛行時(shí)間質(zhì)譜QuanNUA，更是引領(lǐng)MALDI-TOF技術(shù)進(jìn)入“寬譜+定量”的新時(shí)代。
融智生物基于QuanNUA核酸分型質(zhì)譜開(kāi)發(fā)的MPETM心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)方法，完美的結(jié)合了PCR反應(yīng)的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢(shì)，完美解決臨床檢測(cè)需求。
融智生物高血壓用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)
1）檢測(cè)內(nèi)容全面：涵蓋指南和數(shù)據(jù)庫(kù)推薦檢測(cè)21基因28個(gè)位點(diǎn)，覆蓋臨床常用降壓藥、他汀類藥物及抗凝血藥物等
2）檢測(cè)成本低、性價(jià)比高
3）檢測(cè)速度快、通量高：8小時(shí)可完成全流程，每天可完成3000份樣品檢測(cè)
4）高靈敏度：?jiǎn)螇A基分辨率，檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確
5）商業(yè)供應(yīng)和售后響應(yīng)穩(wěn)定及時(shí)：擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的儀器設(shè)備、試劑耗材、應(yīng)用軟件；檢測(cè)試劑100%及時(shí)供應(yīng)、2小時(shí)售后服務(wù)響應(yīng)24小時(shí)達(dá)到現(xiàn)場(chǎng)
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心血管疾病合理用藥基因檢測(cè)技術(shù)方案
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實(shí)驗(yàn)流程如下：
圖2 實(shí)驗(yàn)流程示意圖
融智生物MPETM方法原理如下：
圖3 融智生物MPETM方法原理示意圖
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QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)簡(jiǎn)介
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QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)，是融智生物自主研發(fā)的新一代高分辨率寬譜定量飛行時(shí)間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS），具有寬質(zhì)量范圍(10-1,000,000Da)檢測(cè)能力，在高、低質(zhì)量區(qū)均能達(dá)到高分辨率。
QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)，完美的結(jié)合了PCR反應(yīng)的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢(shì)，是一款專為臨床定制的、多基因多位點(diǎn)基因分型的高性價(jià)比平臺(tái)，完美解決臨床檢測(cè)需求。QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的儀器設(shè)備、試劑耗材、應(yīng)用軟件，穩(wěn)定保障檢測(cè)試劑100%及時(shí)供應(yīng)，2小時(shí)售后服務(wù)響應(yīng)24小時(shí)達(dá)到現(xiàn)場(chǎng)。
QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)的技術(shù)原理：用一定強(qiáng)度的激光照射樣本與基質(zhì)形成的共結(jié)晶薄膜，基質(zhì)從激光中吸收能量而汽化，并迅速降解,使樣本分解吸附，基質(zhì)和樣本之間發(fā)生電荷轉(zhuǎn)移從而使樣本分子發(fā)生電離；帶有電荷的樣本分子在電場(chǎng)作用下加速飛過(guò)飛行管道，因?yàn)殡x子的質(zhì)荷比與離子的飛行時(shí)間呈正比，所以不同質(zhì)量的離子因達(dá)到檢測(cè)器的飛行時(shí)間不同而被檢測(cè)，以離子峰為縱坐標(biāo)、離子質(zhì)荷比為橫坐標(biāo)形成特征性的質(zhì)量圖譜，進(jìn)行實(shí)現(xiàn)對(duì)不同質(zhì)荷比的物質(zhì)進(jìn)行區(qū)分和鑒定。
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圖5 QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)技術(shù)原理
示意圖
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